先天（性）異常とは、出生時もしくは出生前から存在する異常のこと。

原因によって，遺伝子異常，染色体異常，胎芽・胎児に対する異常環境によるものに分類される。　遺伝子の異常は，精子あるいは卵子に元々異常があったため，受精卵が異常をもつことになるものである。遺伝による場合と突然変異による場合がある。　染色体異常には，染色体の数の異常や，染色体の一部が切断したり他の染色体に付着したりする異常がある。胎芽・胎児期の異常は，環境によって引き起こされるものであり，病原微生物では風疹ウイルス，薬剤ではサリドマイドが有名である。