フェニールケトン体

フェニールケトン体とは、フェニールケトン尿症による異常代謝産物。

フェニールケトン尿症とは,知能障害や痙學などの中枢神経症状と,赤毛・色白などのメラニン色素欠乏を主症状とする先天性代謝異常症の一つである。 新生児マススクリーニングにおける先天性代謝異常症の診断のため,フェニールケトン体の検査が実施されている。

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