先天性代謝異常等検査とは、新生児の先天性代謝異常を早期に発見・治療するために行う検査。

先天性代謝異常は数千人から数万人に１人の割合で，生まれつきある種の酵素が欠けていたり，ホルモン合成に異常がある場合に起こる疾患で，放置すると知能障害など心身に重い症状や障害が生じる。しかし，早期に適切な治療を行えば重症化を防げる疾患も多いため，この検査が実施されている。　検査対象となりますのはフェニールケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，ガラクトース血症，先天性甲状腺機能低下症など。