筋ジストロフィー

筋ジストロフィーとは、進行既の筋力低下・筋萎縮を起こす遺伝性筋疾患の総称。

発症年齢や遺伝形式,臨床的経過等からデュシェンヌ型,ペッカー型,先天性(福山型など),肢帯型,顔面肩甲上腕型など様々な病型に分類されるが,最も頻度の高いのはデュシェンヌ型とされる。 臨床症状も病型によって異なるが,一般的には歩行困難や上肢挙上困難,呼吸筋麻疹などを示す。検査法として,血液検査では,筋肉の破壊を示すクレアチンキナーゼ(またはクレアチン・ホスホキナーゼ:CK)値の測定,筋電図,筋生検などが行われる。 現在はまだ根本的治療法がなく,対症療法を行う。四肢機能障害にはリハビリテーション,薬物療法にはステロイド剤を用いる。呼吸障害のある患者には人工呼吸も必要となります。

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