ダウン症候群とは、染色体異常として最初に発見された疾患。

21番目の染色体が３個ある。染色体異常のなかでは最も頻度が高く，約700人に１人の割合で出生するという。母親の高齢出産との関連性が指摘されている。　中程度の知的障害以外の身体的特徴は，短躯，短頭，手指の異常，耳介変形，顔面扁平などが挙げられ，約４割が先天性心疾患を伴う。