出生前診断とは、受精卵の着床後，出生前に胎児の状態や異常の有無を診断すること(胎児診断)。　

狭義には胎児由来の細胞，組織を子宮外に取り出し，その染色体，ＤＮＡを調べる診断を指すが，広義には妊婦検診の超音波診断や胎児心電図検査も含める。　前者には，受精卵検査をはじめとして，羊水検査(妊娠14～18週)，絨毛検査(妊娠9～12週)などがある。胎児治療，分娩方法の選択や出生後のヶアの準備に役立つが，診断が必ずしも治療に結びつかず，中絶の選択を促す側面もあり，社会的・倫理的問題をはらんでいるｃ