家族性アミロイドーシスとは、家系内にアミロイドーシスの発症をみるもの。
アミロイドーシスは,アミロイドという蛋白質が全身性あるいは局所性に細胞外に沈着する原因不明の疾患。診断は非常に難しく,生検のみが確定診断となります。治療も特異的なものはなく,病型に応じた対症療法が中心となります。 世界各地に家系はみられ,日本では家族性アミロイド・ニューロパシーとして,熊本県,長野県などから報告がある。遺伝形式としては常染色体優性であり,下肢に始まる末梢神経障害と下痢,便秘が交互にみられる自律神経症状を主徴とする。