特定疾患治療研究事業とは、難病患者の医療費助成制度。

原因不明で治療方法が確立しておらず，後遺症を残すおそれのある疾病として調査研究を進めている疾患のうち，診断基準が一応確立し，かつ難治度，重症度が高く患者数が比較的少ないため，公費負担の方法をとらないと原因究明，治療方法の開発等に困難をきたすおそれのある疾患が対象。

1972年にベーチェット病などの４疾患を対象に発足し，2012年２月現在56疾患が対象となっている。疾患ごとに認定基準があり，主治医の診断に基づき保健所に申請して，都道府県の認定を受けると，特定疾患医療受給者証が交付される。スモン，プリオン病，劇症肝炎，重症急性豚炎，重症多形惨出性紅斑（急性期）の患者，難病のため日常生活に著しい支障のある重症患者，低所得者（市町村民税非課税）は全額公費負担で，それ以外については医療機関窓口で患者一部負担金の一部を自己負担する。