遺伝学的検査に関するガイドラインとは、日本の遺伝医学関連学会が2003年に遺伝学的検査・診断を行うに当たり医師等が留意すべき基本的事項や原則をまとめたガイドラインのことです。

人権的な配慮も踏まえ、スクリーニング意外の通常診療において遺伝性の病気が疑われたとき、またはその病気と診断された後の遺伝カウンセリングについてもあらかじめ考えて検査する必要があることから、ガイドライン策定に至りました。

保険診療上では、遺伝学的検査や遺伝カウンセリング加算の算定要件として、同ガイドラインの遵守が定められています。